O jaskrze

Pacjent chory na jaskrę - wyzwanie XXI wieku

Jaskra występuje u 3.5% populacji ludzi w wieku 40-80 lat na świecie1 i wciąż pozostaje w czołówce najczęstszych przyczyn ślepoty. Ze względu na zwykle powolny rozwój objawów bardzo często pozostaje niezauważona i w związku z tym nieleczona aż do momentu znacznego zaawansowania zmian. W Europie jest odpowiedzialna za 18-20% przypadków nieodwracalnej utraty wzroku2 , a z 70 milionów chorych na świecie 10% traci wzrok w obu oczach3. Według badań populacyjnych jedynie 10% do 50% pacjentów z jaskrą jest świadoma swojej choroby4, 5, 6, 7, 8. Najczęstszą postacią jaskry występującą w populacji Europejskiej jest jaskra pierwotna otwartego kąta (JPOK).

Dzięki rozwojowi nowych metod diagnostycznych wczesne rozpoznanie jest coraz łatwiejsze, co umożliwia szybkie włączenie terapii i zahamowanie rozwoju choroby. Do rozpowszechnionych badań pola widzenia, GDX i HRT dołączyło ostatnio OCT, które pozwala na obrazowanie nie tylko tarczy nerwu wzrokowego i warstwy włókien nerwowych, lecz także na ocenę komórek zwojowych siatkówki (GCC) w okolicy okołodołeczkowej. Jest to nowy, czuły parametr, który może wskazywać na obecność jaskry nawet w początkowym stadium.

W ostatnich latach odkryto również kilka genów związanych z występowaniem JPOK jak gen dla miocyliny (MYOC, GLC1A) (CCDS1297.1), optineuryny (OPTN, GLC1E) (CCDS7094.1) związany z jaskrą normalnego ciśnienia (NPG), a także GLC1G (CCDS4102.1)9, 10, 11. Jednakże mutacje te odpowiadają za mniej niż 10% przypadków jaskry i wiążą się z jej dziedziczeniem monogenowym, autosomalnie dominującym12. W populacji Europejskiej wykryto także związek pomiędzy genem CAV1/CAV2 (HGNC:1527/HGNC: 1528) znajdującym się na chromosomie 7q34, a występowaniem JPOK13. Być może w przyszłości badania genetyczne ułatwią wykrycie i wczesne leczenie.

Dokładna etiologia JPOK pozostaje nieznana, choć coraz częściej mówi się o czynnikach naczyniowych oraz podkreśla się, że u 25% do 50% chorych wyjściowe ciśnienie wewnątrzgałkowe (IOP) utrzymuje się na poziomie poniżej 22mmHg14, 15. U tych pacjentów obniżenie IOP jest mniej skuteczne w zatrzymywaniu progresji jaskry niż w przypadku pacjentów z IOP > 24mmHg16. Niemniej jednak, według rekomendacji EGS ustalenie i osiągnięcie docelowego IOP, które powinno być określane oddzielnie dla każdego oka, pozostaje jednym z głównych celów właściwej terapii. Należy wziąć pod uwagę stopień zaawansowania jaskry w momencie rozpoznania, wyjściowe IOP, przewidywaną długość życia i obecność dodatkowych czynników ryzyka.

Leczeniem pierwszego rzutu pozostaje farmakoterapia lub w niektórych przypadkach trabekuloplastyka laserowa, mimo iż dostępnych jest coraz więcej nowoczesnych technik operacyjnych w tym mało inwazyjnych jak kanaloplastyka czy implantacja żelowych stentów. Do dyspozycji jest szeroka gama preparatów, a rozwój w dziedzinie farmakologii pozwala na indywidualizowanie terapii.

Jednym z największych wyzwań pozostaje jednak odpowiedni dobór leku do konkretnych potrzeb pacjenta, który zapewni skuteczność i stosowanie się do zaleceń lekarskich. Znaczenie personalizacji leczenia jest podkreślane przez rekomendacje EGS.

Według badania OHTS prawie 40% pacjentów leczonych z powodu jaskry pierwotnej otwartego kąta po 5 latach terapii wymaga przyjmowania 2 lub więcej preparatów, a ponad 9% 3 lub więcej17. U 40% następuje modyfikacja terapii z powodu nietolerancji leku, co może mieć wpływ na skuteczność i przebieg leczenia18. Najczęstszą przyczyną odstawienia kropli przez pacjentów są miejscowe efekty uboczne jak dyskomfort, zaczerwienienie i uczucie piasku pod powiekami. 30% przewlekle przyjmujących preparaty miejscowe przeciwjaskrowe cierpi z powodu łagodnych zaburzeń filmu łzowego, a 21% rozwija średni i ciężki zespół suchego oka19, 20. Niestety dolegliwości często prowadzą do niestosowania się do zaleceń lekarskich.

Według szacunków do 2020 roku liczba chorych na świecie z obustronnym brakiem poczucia światła spowodowanym dokonaną jaskra pierwotną otwartego kąta osiągnie 5,9 miliona21. Wczesna diagnostyka oraz skuteczna, zindywidualizowana terapia dopasowana do potrzeb i oczekiwań pacjenta mogą sprawić, że przewidywania te okażą się zbyt pesymistyczne.

lek. Anna Małgorzata Dąbrowska, konsultacja merytoryczna Dr n. med. Anna Zaleska-Żmijewska

  • Global Prevalence of Glaucoma and Projections of Glaucoma Burden through 2040, Tham, Yih-Chung et al., Ophthalmology, Volume 121, Issue 11, 2081 - 2090
  • Resnikoff S, Pascolini D, Etya’ale D, et al. Global data on visual impairment in the year 2002. Bull World Health Organ. 2004;82(11):844–851
  • Quigley HA, Broman AT. The number of people with glaucoma worldwide in 2010 and 2020. Br J Ophthalmol. 2006;90(3):262–267
  • Leite MT, Sakata LM, Medeiros FA. Managing glaucoma in developing countries. Arq Bras Oftalmol. 2011;74(2):83–84.
  • Rotchford AP, Kirwan JF, Muller MA, Johnson GJ, Roux P. Temba glaucoma study: a population-based cross-sectional survey in urban South Africa. Ophthalmology. 2003;110(2):376–382
  • Hennis A, Wu SY, Nemesure B, Honkanen R, Leske MC. Barbados Eye Studies Group. Awareness of incident open-angle glaucoma in a population study: the Barbados Eye Studies. Ophthalmology. 2007;114(10):1816–1821.
  • Sathyamangalam RV, Paul PG, George R, et al. Determinants of glaucoma awareness and knowledge in urban Chennai. Indian J Ophthalmol. 2009;57(5):355–360
  • Budenz DL, Barton K, Whiteside-de Vos J, et al. Tema Eye Survey Study Group. Prevalence of glaucoma in an urban West African population: the Tema Eye Survey. JAMA Ophthalmol. 2013;131(5):651–658.
  • Stone EM, Fingert JH, Alward WL, et al. Identification of a gene that causes primary open angle glaucoma. Science. 1997;275(5300):668–670.
  • Rezaie T, Child A, Hitchings R, et al. Adult-onset primary open-angle glaucoma caused by mutations in optineurin. Science. 2002;295(5557):1077–1079.
  • Monemi S, Spaeth G, DaSilva A, et al. Identification of a novel adult-onset primary open-angle glaucoma (POAG) gene on 5q22.1. Hum Mol Genet. 2005;14(6):725–733.
  • Primary open-angle glaucoma. Kwon YH, Fingert JH, Kuehn MH, Alward WL N Engl J Med. 2009 Mar 12; 360(11):1113-24.
  • Thorleifsson G, Walters GB, Hewitt AW, et al. Common variants near CAV1 and CAV2 are associated with primary open-angle glaucoma. Nat Genet. 2010;42(10):906–909.
  • Weinreb RN, Khaw PT. Primary open-angle glaucoma. Lancet. 2004;363(9422):1711–1720.
  • Fechtner RD, Weinreb RN. Mechanisms of optic nerve damage in primary open angle glaucoma. Surv Ophthalmol. 1994;39(1):23–42
  • Cohen LP, Pasquale LR. Clinical Characteristics and Current Treatment of Glaucoma. Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine. 2014;4(6):a017236. doi:10.1101/cshperspect.a017236.
  • Kass MA, Heuer DK, Higginbotham EJ, et al. The Ocular Hypertension Treatment Study: a randomized trial determines that topical ocular hypotensive medication delays or prevents the onset of primary open-angle glaucoma. Arch Ophthalmol 2002;120(6):701-13; discussion 829-30.
  • Baudouin C, Glaucoma and ocular surface disease: who, why and how to treat? View on Glaucoma, vol. 8, no. 1, pp. 4–10, 2013.
  • Rossi GC, Pasinetti GM, Scudeller L, et al. Risk factors to develop ocular surface disease in treated glaucoma or ocular hypertension patients. Eur J Ophthalmol. 2013;23(3):296–302
  • Baudouin C, Renard JP, Nordmann JP, et al. Prevalence and risk factors for ocular surface disease among patients treated over the long term for glaucoma or ocular hypertension. Eur J Ophthalmol. 2013;23:47–54
  • Quigley HA, Broman AT. The number of people with glaucoma worldwide in 2010 and 2020. Br J Ophthalmol. 2006 Mar; 90(3):262-7.